阔怕！导致男性“娘化”的克氏综合征

原标题：广泛恐惧！Klinefelter综合征导致男性“母亲”

克氏综合征怎么治疗

就目前的医学技术来看，克氏综合征并没有理想的治疗方法，一般会采取服用补充雄性激素的相关药物来改善病情，但是建议激素类药物长期服用会造成一些副作用，所以大家需要在专业医生的指导下服用，并且定期做好相关检查。

小贴士：由于克氏综合征是一种先天性疾病，所以在发现孩子患有这种疾病之后，就一定要根据专业医生的建议进行合适的治疗了，这样才能尽量的降低疾病给孩子生活和健康造成的影响。

大家在看了以上小编关于“克氏综合征虽然罕见，但影响很大”的相关介绍之后，应该都对克氏综合征有正确的认识和了解了，如果大家对这种疾病还有不清楚的地方，可以直接咨询专业医生，他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。

什么是唐氏综合征

唐氏综合症又叫21三体综合征，又称为先天愚型或者是Downs综合征，就是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。其实这种孩子有60%就是在早期就流产了，而能够存活的话就会有明显的智力低下、特殊面容等这些情况。而唐氏综合征的发生，和母亲的怀孕年龄密切相关。高龄孕妇、卵子老化是发生21三体综合征的一个重要原因。

导致13三体综合征原因

13三体综合征由部分或全部身体细胞中有额外的13号染色体拷贝引起，而不是通常的2条染色体拷贝。额外的遗传物质破坏了正常的发育过程，导致了13三体的特征。导致染色体出现异常的原因：

1.高龄孕妇

发病率随孕母年龄增高而增加

2.遗传因素

一些平衡易位的携带者

3.电离辐射

X射线、电离辐射等。

4.化学因素

化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

5.病毒感染

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

13三体综合征会遗传吗

大多数13三体病例不是遗传的，而是由健康父母的卵子和精子形成过程中的随机事件引起的，称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常。

例如，一个卵子或精子细胞可能会获得一个额外的13号染色体。如果这些非典型生殖细胞中的一个有助于孩子的基因构成，那么孩子身体的每个细胞中都会有一个额外的13号染色体。

易位13三体是可以遗传。未受影响的人可以在13号染色体和另一条染色体之间进行遗传物质的重排。这些重排被称为平衡易位，因为没有来自13号染色体的额外物质，一个涉及13号染色体的平衡易位的人将额外的物质从13号染色体传递给他们的孩子的机会增加。

13三体综合征治疗及预后如何

目前尚无有效的治疗方法，治疗管理是根据具体情况制定的，并取决于患者的个人情况。

13三体综合征的治疗侧重于每个孩子出生时的特定身体问题，由于严重的神经系统问题或复杂的心脏缺陷，许多婴儿在最初的几天或几周内难以生存。可能需要手术来修复心脏缺陷或唇裂和腭裂；物理、职业和言语治疗将帮助该病患者智能发育和体能改善。

大约90%的13三体综合征婴儿在1岁以内死亡，而那些存活超过1年的儿童通常因智力残疾、癫痫发作和精神运动问题而严重残疾。

13三体综合征需要做三代试管吗

由于现在并无有效治疗染色体异常此类疾病的方法及技术，所以有效的规避方法便是在胎儿出生前就杜绝染色体异常情况，即通过三代试管婴儿选择健康的胚胎进行移植。

PGS技术针对囊胚23对染色体数目和结构进行检测，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，从而准确判断并剔除染色体异常的胚胎；PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。

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导致脆性X综合征的原因

导致脆性X综合征的原因是FMR1基因突变。

FMR1基因提供了制造称为FMRP的蛋白质的指令，这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的产生，并在突触的发育中发挥作用，突触是神经细胞之间的特殊连接。突触对于传递神经冲动至关重要。

几乎所有脆性X综合征病例都是由突变引起的，在该突变中，称为CGG三重重复序列的DNA片段在FMR1基因内扩增。

通常，该DNA片段重复5~40次左右，但在脆性X综合征患者中，CGG片段重复超过200次。异常扩张的CGG片段会关闭FMR1基因，从而阻止该基因产生FMRP。这种蛋白质的丢失或缺乏会破坏神经系统功能并导致脆性X综合征的体征和症状。

具有55~200个CGG片段重复的男性和女性据说具有FMR1基因前突变。大多数具有这种前突变的人在智力上都是正常的。

然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP。因此，他们的身体特征可能与脆性X综合征相似，并且可能会出现焦虑或抑郁等情绪问题。

一些具有FMR1前突变的儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为。前突变还与称为脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关震颤/共济失调综合征的疾病风险增加有关（FXTAS）。